圣方医药研发第三期EAS（Elixir Academy of Science）系列讲座继续聚焦精准医学，由首席科学官陈杰博士主讲。陈杰博士回顾了上期内容——精准医学的国内外发展历程，相关研究政策和监管指南，统计方法对精准医学的推动等（点击查看更多），后续分享了机器学习和人工智能技术对精准医疗的影响、精准医疗面临的挑战及发展前景等。

01 以患者为中心的精准医疗

近年来无论在临床实践、计算机科学领域，还是在统计学和数据科学领域，精准医疗的研究热度都越来越高，而估计个性化治疗方案是精准医疗的核心目标。动态治疗方案（Dynamic treatment regimens，DTRs）是一种序贯决策规则，是根据每个患者随时间变化而变化的特征和先前观察到的中间结果而量身定制的临床决策。 陈杰博士强调，DTRs充分考虑了患者的异质性，能够根据患者的个体特征提供更加个性化的用药方案与计量控制，并随着时间的推移不断调整，以持续获得最优治疗策略，是针对患者特点的个性化治疗。

02 人工智能赋能精准医疗

医疗大数据在快速膨胀，陈杰博士介绍常规收集的医疗数据类型包括多组学数据（如基因组学、蛋白质组学、代谢组学等）、影像资料（如神经影像、核磁共振等）、电子医保记录（如病人就诊、疾病诊断、治疗历史等）、可穿戴和可植入设备、药房数据等，呈海量化增长的医疗数据正成为打造精准医疗的根基。

 机器学习的算法能够对患者疾病发展情况进行深度分析，有助于根据患者的特点进行个性型化治疗，进一步评估疾病临床特征和风险，最大限度地提高医疗效果，实现精准医疗。 

 但是机器学习和人工智能在其结果的解释性上存在挑战。结合因果推断的机器学习（特别是目标学习和超级学习）在一定程度上可以克服这个缺陷，实现结果的可解释性和稳健性。因此利用强化学习、目标学习、深层神经网络和随机森林等模块的超级学习，与因果推理相结合正成为下一个发展方向。

03 挑战机遇并存

精准医疗行业正蓬勃发展，虽然该行业的力量不断加强，但挑战仍然巨大。 

•  基因组的未知功能是精准医疗发展的一大障碍。人类基因组包含大约30亿个碱基对，大约1亿个碱基对的编码序列（只占整个基因组的大约2%）其功能是已知的，还有高达90%的遗传密码是未知的；另外，由于基因缺陷导致的罕见病不仅种类繁多，还很少见。这就给由于基因组功能缺陷导致的疾病的精准医疗带来困难。 

  
  

  
  

•  我国在药物临床研究数据管理方面的规范化程度不高（特别是研究者发起的临床试验和上市后的真实世界研究），数据质量良莠不齐，需要管理多样化和大规模的临床、真实世界研究和生物学数据，达到不同数据类型的标准化和规范化，保证高质量的数据。 

  
  

•  利益相关方加强合作，增强研发实力。精准医学时代，需要制药企业、政府部门、学术机构、患者团体等利益相关方开展紧密合作，形成优势互补。

  
  

•  结合因果推断方法。在精准医疗中，一个主要挑战是如何获得必要的信息来对治疗和结果进行因果推理，不断发展的因果推断方法可以进一步指导精准医疗的发展。

04 精准健康时代来临

“没有机器学习和人工智能就没有精准医疗”，陈杰博士表示，目前的精准医学已迈入了新的发展阶段与高度，能够为患者提供更准确的预测性结论，人工智能得以帮助并引导医学从业者根据患者的生物学、人口学和临床特征等实现疾病的精准治疗，以期到达最优的临床结局。 

 与关注疾病为主的“精准医疗”相比，“精准保健”以个体、群体和社会为中心，更加关注疾病预测预防，有效控制健康危险因素，普及健康生活。依靠技术创新的精准医疗路径并不能同步实现控制医疗成本与提升人民健康水平的美好愿景，精准预防先行才是正确的逻辑，精准健康的时代正在来临。

临床实验是一项复杂且充满挑战的工作，在机器学习和人工智能等技术的助力下，临床试验将逐步向精准医疗方向发展，更加注重以患者为中心。坚持惠及每个患者是圣方医药研发的初心，精准医疗亦是圣方医药研发为之努力的方向。